Vol 29, No 1 (2016) - Año 2016

ENFERMEDAD DE FAHR: UN CASO DE DESAFÍO DIAGNÓSTICO Y TERAPÉUTICO

Ximena Julieth Cediel Carrillo, Yardany Rafael Mendez, Andrea Prieto

Resumen:

La enfermedad de Fahr, también conocida como calcificación idiopática familiar de los ganglios basales, es un trastorno neurológico de baja prevalencia en nuestro entorno, caracterizado por la presencia de calcificaciones en diversos lugares del cerebro, especialmente los ganglios basales, manifestándose por una clínica variable, de predominio neuropsiquiatrico, acompañada generalmente de pseudohipoparatirodismo, cuyo diagnóstico representa un desafío en la práctica clínica, el cual debe basarse en la toma de imágenes y el cumplimiento de criterios diagnóstico.

Aún no se ha establecido un tratamiento específico, el manejo sintomático es la mejor opción para quienes la padecen, puesto que pueden gozar de una adecuada condición a pesar de tener un pronóstico sombrío.

En el presente artículo, se ilustra el caso de una mujer de 79 años, quien ingresa por cuadro clínico de tres días de evolución, consistente en somnolencia, postración y delirium, sin convulsiones. Se descarta infección, deshidratación y trastornos hidroelectrolíticos como explicación a estos síntomas. Mediante tomografías cerebrales y  Resonancia Magnética cerebral contrastada se confirma el diagnostico de Enfermedad de Fahr.  Se inicia tratamiento sintomático con una mejoría clínica progresiva de su estado neurológico y una evolución positiva al momento del egreso hospitalario.

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