Síndrome de Turner
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Resumen
Se trata de paciente recién nacida de un mes de edad, la cual al examen físico presenta hallazgos clínicos compatibles con síndrome de Turner, el cual es confirmado por medio de estudio cromosómico, dando como resultado cariotipo 45 X.
El síndrome de Turner es el resultado de la monosomía X y se manifiesta en recién nacidas con edema de manos y pies, cuello corto y alado, hipoplasia ungueal, teletelia, macroglosia, hipertrofia torácica y baja implantación de los pabellones auriculares.
El tratamiento a corto plazo es dirigido a los problemas médicos concretos, por ejemplo: disfunción cardiaca o renal. El manejo farmacológico a largo plazo constituye tratamiento sustitutivo con estrógeno en la adolescencia y la administración de hormona del crecimiento humana recombinante.
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